羊水検査とは？費用や時期は？リスクはある？陽性だったら？体験談あり

羊水検査とは妊娠中期に羊水を調べることによって胎児に染色体異常あるいは遺伝子異常があるか確かめる検査です（※1）。お腹の中の赤ちゃんを包む羊水には皮膚や粘膜など胎児の細胞が含まれているため、羊水を調べれば胎児の染色体や遺伝子情報などがわかります。

羊水検査はほぼ100％の精度と言われています。ほかの出生前診断で胎児に遺伝子・染色体異常が予測された場合、妊娠中期に入ってから行う確定診断として用いられるものです。

ただし胎児の遺伝子の構造は目で見てもわからないほどに小さく、異常があっても発見できないことがあります。また赤ちゃんが正常の細胞と異常の細胞両方を持つ「染色体モザイク」の場合、羊水から正常な細胞だけ検出されれば染色体異常が発見できません。

まず超音波検査で胎児の状態や胎盤の位置を確認します。そして妊婦さんのおへその下あたりから細い針を刺して約20秒で羊水を約20mlほど採取します。消毒が終わるとエコーで胎児の状態を確認し、30分から2時間ほど安静にして再度エコーでお腹の状態を調べます。痛みや破水等の異常がなければ検査は終了です。

採取した羊水で染色体の数や構造などを調べられます。検査の結果が出るのは2週間後です。

（破水については以下の記事も参考にしてみてください）

検査で行う採水の痛みが気になりますよね。麻酔を打つかどうかは病院次第です。麻酔をすると採水の痛みは感じなくなりますが、麻酔をかけるときに痛みを感じるという人もいました。「麻酔なしでも採血より痛みが少なかった」という人もいれば「強い痛みを感じた」という人も。痛みに弱く、不安に感じる人は事前に医師に相談しておくとよいでしょう。

羊水検査では採取した胎児の染色体や遺伝子の情報から染色体の数や構造の異常、開放性神経管奇形の有無を知ることができます。羊水検査でわかること、また一方で検査ではわからないことについてご説明します。

染色体は正常であれば1組2本あり、常染色体が22組44本、性染色体が1組2本の合わせて46本存在します。その数が多かったり少なかったりするのが染色体異常です（※2）胎児のたんぱく質の量を計測して、開放性二分脊椎や無脳症などの開放性神経管奇形の有無を知ることも可能です。染色体の数の異常からわかる病気として以下が挙げられます。

●ダウン症（21トリソミー）
●18トリソミー
●13トリソミー
●ターナー症候群
●クラインフェルター症候群