ダウン症とは？症状の特徴、原因・治療法は？妊娠中・出産後の検査方法も！

ダウン症とは、21番目の染色体に異常が見られる疾患のことです。正式には「ダウン症候群」といいます（※1）。ダウン症は染色体の形状によって3つの型に区別されています。

以下から、ダウン症の3種類の型について詳しく見ていきましょう（※2）。

（痙攣みたいな胎動の原因については以下の記事も参考にしてみてください）

23対46本の染色体のうち、21番目の染色体が1本多いダウン症を「標準型」と言います。ダウン症のほとんどがこの標準型です。標準型のダウン症は、親の染色体と関係なく発症します。

胎児は、細胞分裂を繰り返して成長します。細胞分裂の際に何らかの異常が現れることが原因で標準型のダウン症を発症する、という考え方が一般的です。

対になっている21番染色体の1本が別な染色体に接着すると、転座型のダウン症になります。転座型になる可能性は全体の約5％です。

親の染色体異常は、転座型のダウン症の要因になります。親の染色体に異常があると必ず子供がダウン症になるわけではありませんが、ダウン症になる可能性もある、ということを覚えておいた方が良いでしょう。

正常な21番染色体を持つ細胞と、3本に分かれた細胞の両方が混ざった状態をモザイク型のダウン症と呼びます。モザイク型のダウン症を発症するのは、全体の数％とかなり稀です。モザイク型のダウン症も、親の染色体と関係なく発症します。

赤ちゃんには、元気に生まれてきてほしいですよね。特にダウン症は薬で治せないので、なんとか避けたいものです。ダウン症は、どのくらいの確率で発生するのでしょうか？

日本では生まれてくる赤ちゃんの約700～800人に1人がダウン症の疾患を持っています。ただし、ダウン症の発症率はママの年齢によって変わります。

20代のママがダウン症の赤ちゃんを出産する確率は約1600分の1・30代の場合は約900分の1・40代は約100分の1と、高齢になるほど赤ちゃんがダウン症を発症する確率は高くなるのです。特に、45歳で出産するとダウン症の子供が生まれる確率は30分の1ほどまで高まります（※3）。

高齢出産をしたら、必ずダウン症の子供が生まれるわけではありません。しかし、ママが高齢になるほど赤ちゃんがダウン症を引き起こす可能性が高い、ということは覚えておくと良いでしょう。

「ダウン症は難しい病気だから避けたい」と漠然と考える人は多いですね。しかし、ダウン症になると具体的にどんな症状が現れるのか、詳しく知らないママも多いでしょう。

ダウン症の症状を詳しく知ることで、万が一自分や周りの赤ちゃんがダウン症を発症した時、赤ちゃんが生活しやすいように環境を整えてあげることができますね。以下からダウン症の特徴を詳しく見ていきましょう。

ダウン症の子供の顔の特徴は以下の通りです。

●頭が小さい
●後頭部が絶壁
●両目が離れて、やや吊り上がっている
●鼻が小さい
●舌が大きめで前に出ている
●耳の位置が低い

ダウン症の赤ちゃんはほとんど全員が上のような特徴を持っています。見慣れない人には同じ顔をしているように見えるでしょう。ただ、成長するにしたがって顔が変化し、健常者と変わらない顔立ちになるケースもありますよ。

先天性の心臓疾患があるのも、ダウン症患者の特徴です。ダウン症の心臓疾患には、房室中隔欠損症・心室中隔欠損症・心房中隔二次欠損症・動脈管開存症・ファロー四徴症など、いくつか種類があります。

房室中隔欠損症は心臓の2つの心室と2つの心房を分ける部分が欠けてしまう病気なので、発症したら手術が必要です。