新生児のダウン症はいつわかる?特徴は?顔で判断できるの?

【医師監修】新生児の中には、ダウン症の赤ちゃんのように、遺伝子レベルで違った体質を持って生まれてくる子供もいますね。先天的疾患であるダウン症はどの新生児にもなる可能性があります。ここでは、新生児のダウン症がわかる時期や、その特徴、そしてお世話の方法まで詳しく説明します。

専門家監修 | 小児科医 マキ先生
国立大学医学部卒業。11年目の小児科医。現在は子供を3人育てながらフルタイム勤務医をしています。日々、頑張るママたちや子供たちの心に寄り添える診療を心がけています。 本職の都合上、...
国立大学医学部卒業。11年目の小児科医。現在は子供を3人育てながらフルタイム勤務医をしています。日々、頑張るママたちや子供たちの心に寄り添える診療を心がけています。 本職の都合上、顔出しできませんが、少しでも多くの方に正しい知識を啓蒙していきたいと考えています。

目次

  1. ダウン症とは?
  2. 新生児のダウン症はいつわかるの?
  3. ダウン症の検査方法
  4. ダウン症の新生児にみられる特徴
  5. ダウン症の新生児のケアについて
  6. 新生児がダウン症であると告知されたら

ダウン症とは?

ダウン症とは生まれつきの疾患の一つで、染色体の異常からおこるといわれています。人間の細胞の染色体は通常の場合23組と46本。しかしなんらかの原因により21番目が一本増え、染色体が47本になることがあります。この状態がダウン症(別名標準型21トリソミー)と呼ばれているものです。(※1)

新生児がダウン症だった場合いつわかるの?という疑問を持つお母さんや妊婦さんもいるでしょう。またその特徴や告知の前の確定診断はどう行うのか気になる方もいるかもしれません。ダウン症は生まれつきの疾患なので治すことはできないといわれています。どう治すかではなく、どう向き合っていくかというのが大切になるでしょう。

新生児のダウン症はいつわかるの?

新生児がダウン症候群である場合、医療機関からの告知はいつされるのでしょうか。実はダウン症がいつわかるのか、明確な時期の基準はありません。

出産した後にダウン症だとわかる場合もあれば、妊娠中の胎児の状態でわかる場合もあるのです。出生前診断を受けたかどうかによって異なりますね。ここでは妊娠中にダウン症を告知されるケース、また出産後にダウン症がわかるケースを説明します。

妊娠中にダウン症が発覚

妊娠中は様々な検査をしたり、数度にわたりお医者さんが検診を行いますね。こうした検診の過程でお医者さんがダウン症の可能性のある特徴に気づくことがあります。多くの場合は羊水検査でダウン症かどうかわかるでしょう。こうした出生前診断など妊娠中のダウン症の検査に関しては下記で詳しくご説明します。

マキ先生

小児科医

21トリソミー児の、先天的な奇形には先に書いてあるような様々な事項がありますが、1番生命の維持に問題となってくるのは心臓奇形の有無と、その重症度です。ひとくちにダウンちゃんといっても、病気の度合いも個性も全然違うため、その子その子に合ったケアを進めていくことが重要です。

出産後、新生児がダウン症と診断される

妊娠中にダウン症の特徴に気づくことがなく、生まれた後に赤ちゃんがダウン症であると告知される場合もあります。出産後いつ厳密に告知されるのかには個人差があるでしょう。早い人だと出産後すぐに病院で告知されることも。

こうした場合はダウン症に特有の顔や耳、手の特徴、また外見以外の内面的な特徴を総合し、血液検査とともに診断がおりるようです。

ダウン症の検査方法

妊娠中のダウン症の検査方法にはどういった種類があるのでしょうか?まず最初にエコー検査からダウン症の可能性がある特徴にお医者さんが気づく場合があります。しかしエコー検査のみでは、ダウン症の診断を確定することはできないのです。

よって、エコー検査やクアトロテストで不安な特徴や結果が見受けられた場合は、ダウン症を確定する次の検査を提案されるケースが多いでしょう。

エコー検査でダウン症はわかる?

エコー検査からダウン症かもしれない特徴が見受けられたとしても、診断を確定することはできません。例え4Dエコー検査ではっきりとダウン症の特徴が見受けられた場合も、診断確定の告知を受けることはないでしょう。ダウン症児かどうか知りたい妊婦さんには、次項で述べる羊水検査を行うという選択肢があります。

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先程のコメントはダウン症児の新生児のケアについてのコメントです

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