新生児のダウン症はいつわかる？特徴は？顔で判断できるの？

ダウン症とは生まれつきの疾患の一つで、染色体の異常からおこるといわれています。人間の細胞の染色体は通常の場合23組と46本。しかしなんらかの原因により21番目が一本増え、染色体が47本になることがあります。この状態がダウン症（別名標準型21トリソミー）と呼ばれているものです。（※1）

新生児がダウン症だった場合いつわかるの？という疑問を持つお母さんや妊婦さんもいるでしょう。またその特徴や告知の前の確定診断はどう行うのか気になる方もいるかもしれません。ダウン症は生まれつきの疾患なので治すことはできないといわれています。どう治すかではなく、どう向き合っていくかというのが大切になるでしょう。

新生児がダウン症候群である場合、医療機関からの告知はいつされるのでしょうか。実はダウン症がいつわかるのか、明確な時期の基準はありません。

出産した後にダウン症だとわかる場合もあれば、妊娠中の胎児の状態でわかる場合もあるのです。出生前診断を受けたかどうかによって異なりますね。ここでは妊娠中にダウン症を告知されるケース、また出産後にダウン症がわかるケースを説明します。

妊娠中は様々な検査をしたり、数度にわたりお医者さんが検診を行いますね。こうした検診の過程でお医者さんがダウン症の可能性のある特徴に気づくことがあります。多くの場合は羊水検査でダウン症かどうかわかるでしょう。こうした出生前診断など妊娠中のダウン症の検査に関しては下記で詳しくご説明します。

妊娠中にダウン症の特徴に気づくことがなく、生まれた後に赤ちゃんがダウン症であると告知される場合もあります。出産後いつ厳密に告知されるのかには個人差があるでしょう。早い人だと出産後すぐに病院で告知されることも。

こうした場合はダウン症に特有の顔や耳、手の特徴、また外見以外の内面的な特徴を総合し、血液検査とともに診断がおりるようです。

妊娠中のダウン症の検査方法にはどういった種類があるのでしょうか？まず最初にエコー検査からダウン症の可能性がある特徴にお医者さんが気づく場合があります。しかしエコー検査のみでは、ダウン症の診断を確定することはできないのです。

よって、エコー検査やクアトロテストで不安な特徴や結果が見受けられた場合は、ダウン症を確定する次の検査を提案されるケースが多いでしょう。

エコー検査からダウン症かもしれない特徴が見受けられたとしても、診断を確定することはできません。例え4Dエコー検査ではっきりとダウン症の特徴が見受けられた場合も、診断確定の告知を受けることはないでしょう。ダウン症児かどうか知りたい妊婦さんには、次項で述べる羊水検査を行うという選択肢があります。