ダウン症の検査方法は？出生前・出産後で何をする？時期や費用、確率も！体験談多数

みなさんは生まれてくる赤ちゃんのダウン症検査を考えていますか？ダウン症とは21番目の染色体異常による病気です。また、赤ちゃんがダウン症だった場合、見た目の特徴や発達の遅れ、50％の確率で先天性疾患を患っているといわれています。（※1）

ダウン症検査をいつやるかは、人によってタイミングが違いますが、大きくわけると出生前と出生後の2パターンです。一般的に出生前のダウン症の検査は2種類あり、妊娠中のママの羊水から検査する方法と、母体の血液を検査する方法です。また、出生後のダウン症は見た目や発達障害などから発覚することが多いでしょう。

（ダウン症の症状や特徴・原因などについては以下の記事も参考にしてみてくださいね）

生まれてくる赤ちゃんがダウン症と診断される確率はどのくらいあるのでしょうか。ママが妊娠した際の年齢によって、ダウン症の赤ちゃんが生まれてくる確率は異なります。高齢出産になればなるほど、ダウン症の赤ちゃんが生まれる確率は高くなるといえるでしょう。

たとえば、30代後半で妊娠したのであればダウン症の赤ちゃんが生まれてくる確率はおよそ140分の1です。つまり、30代後半の妊婦さんのうち140人に1人はダウン症の赤ちゃんが生まれる可能性があることになります。この確率を高いと思うか低いと思うかは、人によるでしょう。

出生前検査は、赤ちゃんが生まれる前に検査をしてダウン症かどうかを確かめることです。妊娠中のダウン症の検査は、行う時期などが決まっています。また、検査をするにあたって必要な費用についても鍾愛します。

出生前のダウン症検査の内容には、エコー検査や羊水検査、母体からの採血による血液検査などがあります。ただし、エコー検査の場合はある程度赤ちゃんがお腹の中で成長してきたときに、ダウン症の特徴である目や耳、頭の形などからその疑いを確認する程度となります。エコー検査だけで診断が確定することはありません。

出生前にダウン症かどうかをはっきりとさせておきたい場合は、子宮から採取した羊水をもとにダウン症かどうかの診断がおこなわれます。次にトリプルマーカーテストやクアトロテストといった母体から血液を採取して行う診断方法もあり、どちらも検出率の精度は85％～87％と大差はないでしょう（※2）。

ダウン症検査を行う場合は、検査内容によって適切な時期が異なります。まず、妊娠中に羊水検査をする場合は、妊娠15～16週です。それに対し、妊娠中のママの血液を採取する検査では、妊娠15～16週以降となっています。（※2）

羊水検査については検査できる期間が限られています。希望する場合にはタイミングを逃すと難しくなってしまうため、妊娠がわかったら、あるいは妊娠を希望する時点で羊水検査を希望するかどうかについて検討しておいた方がいいでしょう。

妊娠中のママの血液を採取して行う母体血液マーカーテストは、2～3万円程度です。羊水検査を行う場合は、10～15万程度をみておくといいでしょう。

（エコー写真の見方については以下の記事も参考にしてみてください)

こちらでは赤ちゃんの出生前にダウン症の検査をするメリットやデメリットについてくわしく解説します。夫婦の考え方によるところが大きく、出生前に障害があるかどうかなどを検査するかしないかは人によって意見がわかれるところでしょう。

赤ちゃんを迎える予定の夫婦で、出生前にダウン症など障害の有無を検査するかどうかで悩んでいる人は、1度メリットやデメリットについてもチェックしておくといいでしょう。